Hare Majesteit Koningin Máxima woont donderdag 23 april in het Radboudumc in Nijmegen de 1e Nationale Undiagnosed Hackathon bij. Bij deze hackathon komen teams van verschillende specialisten bijeen om samen binnen 48 uur tot een diagnose te komen voor patiënten met zeldzame aandoeningen, die nog geen diagnose hebben. Een aantal patiënten en hun ouders zijn aanwezig bij de hackathon.
Koningin Máxima spreekt met patiënten en hun familie over het leven met een aandoening zonder diagnose en wat het betekent om een diagnose te kunnen krijgen. Ook spreekt zij bij verschillende teams specialisten over hoe zij te werk gaan, welke informatie zij tot hun beschikking hebben en hoe zij de verschillende casussen aanpakken. Een team bestaat onder andere uit erfelijkheidsartsen, laboratoriumspecialisten klinische genetica, data-analisten, bio-informatici en AI-professionals. Tenslotte bezoekt Koningin Máxima een foto-expositie over personen die leven met een zeldzame aandoening zonder diagnose.
Radboudumc organiseert de eerste nationale editie van de Undiagnosed Hackathon, die eerder al internationaal plaatsvond. Alle Nederlandse afdelingen Klinische Genetica uit de verschillende UMC’s nemen deel. Voor deze hackathon zijn 33 patiënten geselecteerd om innovatieve genetische data te genereren en alsnog door intensieve samenwerking van specialisten en nieuwe inzichten tot een diagnose te komen. Het is de bedoeling dat deze tweedaagse hackathon, in samenwerking met UMCNL, jaarlijks plaatsvindt en steeds door een ander UMC wordt georganiseerd.
RVD, nr. 109